第一部分：病例形色

患者，男，45 岁，公司职员。

主诉：反复咳嗽，咳痰不畅 2 年余，加剧 9 天。

现病史：患者反复咳嗽，咳黄白痰 2 年余，偶有低热，体温 37.6℃ 傍边，自服头孢类抗生素可自行缓解。9 天前患者咳嗽、咳痰加剧，就诊我院门诊行胸部 CT 查验领导气管壁局部怪异正增厚，前纵膈内结节，伴小数钙化灶。无发烧、咯血，无喘气、胸闷，无恶心、吐逆等不适。为进一步诊治收入我科。

高血压病史 4 年，血压最高 159/100 mmHg，平素口服苯磺酸氨氯地平 1# QD 降压，血压截止欠安。否定糖尿病冠心病等。脂肪肝病史 20 年，如期随访，未予诊治。 否定肝炎史。否定结核史。 23 年前行阑尾切除术。 否定外伤史。否定输血史。否定食品、药品过敏史。 否定化学性物资、辐照性物资、有毒性物资讲和史。否定吸毒史。否定抽烟、饮酒史。

患者发病以来，精神可，胃纳可，休眠佳，二便平常，近期体重无显着篡改。

第二部分：老例检测恶果、老例病原学检测恶果等

血老例：WBC 7.91*109/L,N 52.7% ,CRP 3.4 mg/L ,PCT 0.044 ,IL-6 <1.50pg/ml , 血千里 20mm/h ↑，呼吸谈三联+五联（-），结核抗体 IgM(-)、IgG(-)，结核感染 T 细胞（ESAT-6 抗原）11，结核感染 T 细胞（CFP 10 抗原）9，T-SPOT (+)；

肿瘤贪图：未见显着非常 ；

免疫贪图：未见显着非常 ；

凝血全套+D-D：未见显着非常；

心损（-），BNP(-)，肝肾功能（-），二便老例（-）；

痰涂片可见小数革兰氏阴性杆菌，未见真菌；

心电图：窦性心律；

心超：左室壁增厚；

肠镜：结肠多发息肉；

胃镜：食管粘膜下特出，慢性浅表性胃炎伴胡闹。

胸部 CT 示：支气管壁局部怪异正增厚，前纵膈内结节，伴小数钙化灶。

初步会诊：支气管内膜结核？淀粉样变性？

第三部分：mNGS 检测

支气管镜查验：镜下可见较多黄脓性分泌物，附着在气管壁。

肺泡灌洗液送检 NGS，恶果如下：

第四部分：辩认会诊

最终会诊：惠普尔病

第五部分：诊治进程及预后

来立信 0.5 g 一日一次 静点 抗感染诊治字据 mNGS 查验恶果退换为磺胺甲基嘧啶 3 粒 一日三次 口服

案例追想：

该患者无基础疾病，反复咳嗽、咳痰不利 2 年余，胸部 ct 领导支气管壁怪异正增厚，支气管镜下可见黄脓痰附着，mNGS 领导是惠普尔养障体感染。

惠普尔养障体是一种革兰氏阳性杆菌，兼性需氧，属放线菌门养障体属，是外界环境中巨额存在的东谈主类共生菌，可能通过粪口道路传播，是惠普尔病的病原体。

与惠普尔养障体讲和并不可一定导致惠普尔病的发生，某些免疫病理身分可能起遑急作用。

惠普尔病是一种有数的慢性、复发性、累及多系统的全身感染性疾病。

随受累的器官不同惠普尔病的临床发扬各样且无特征性，临床上常被误诊。

病程经常可分为两个阶段：早期可出现感染症状，包括发烧、要害炎和要害痛；晚期可出现特征性的泻肚、体重下跌、肝脾肿大、腹水等，还会累偏执他脏器，尤其是腹黑、核心神经系统及眼部，发扬为无特征性的临床发扬。

胃肠谈症状：出当今疾病晚期，主要有泻肚（脂肪泻）、腹痛、消瘦、腹部淋衔尾肿大、肝脾肿大、腹水等。

骨骼要害症状：发生率>80%，疾病早、晚期均可出现。经常只累及单个粗略害，具有游走性。风湿免疫贪图（-），影像学查验可见要害罅隙狭小及强直。

心、肺症状：可出现血培养阴性的感染性心内膜炎，病情进展徐徐。约有 30-40% 的患者有肺部症状，包括肺炎、慢性咳嗽、胸痛、呼吸贫寒、胸膜黏连、肺活量减少等。

神经系统症状：发生率约 10-30%，核心神经系统毁伤是惠普尔病的最严重并发症。常见症状有领路阻拦、精神症状、下丘脑累及（失眠、嗜睡、多尿等）。

眼部症状：较有数，发生率 4%-27%，葡萄膜炎最常见，也可出现角膜炎、视网膜炎等。

其他症状：如非血小板减少性紫癜、皮下结节等皮肤症状；淋衔尾肉芽肿、甲减、肾脏受累等，偶尔也能发生。

因临床发扬具有非特异性，实际室查验很遑急。

一般实际室查验：

无特异性发扬。WBC 升高（主如若中性粒细胞），Hb 下跌，ESR 加速，CRP 升高；抗核抗体（-）、类风湿因子（-）；便潜血（+）。

荒谬实际室查验：

1）分子生物学查验：首选查验门径，检测惠普尔养障体的基因重叠序列，智谋度及特异性高，当 PCR 出现阳性恶果需用基因测序加以证实，退避假阳性。

2）PAS 染色：非特异性查验，某些病原体引起的感染也可出现阳性恶果，如鸟分支杆菌、马红球菌。

3）免疫学门径：惠普尔养障体特异性抗体的免疫组化技巧，联系于 PAS 染色具有更高的特异性和智谋度。

4）电子显微镜：不雅察标本巨噬细胞中的惠普尔养障体，操作繁琐、本钱高、耗时长，少用。

5）培养：使用东谈主成纤维细胞对患者的标本（心瓣膜、脑脊液、要害液等）进行培养，培养需合手续数月，少用。

惠普尔病的诊治：

1）四环素是照旧的一线用药，但具有较高的复发率（约 28%）。

2）现时建议的诊治决策：先肠谈外给与链霉素（1 g qd）+青霉素 G（120U qd）/头孢曲松（2 g bid），之后口服复方新诺明 1-2 年。

3）近来有东谈主提议静脉打针好意思罗培南/头孢曲松，随后口服复方新诺明 1 年。

4）典型患者使用抗菌药物几周后就可出现显耀临床改善，但现时莫得模范来详情诊治需要合手续的时代。